Innovador estudio de genómica infantil en Intermountain Primary Children’s El hospital alcanza un hito en cuanto a inscripciones

El innovador Intermountain Healthcare HerediGene: estudio de los niños — el mayor esfuerzo del mundo en cuanto a mapeo de ADN que se ha llevado a cabo en los niños ha alcanzado un hito de 2500 inscripciones.

El aumento del número de niños que participan en este estudio pionero proporciona a los investigadores más información para comprender las causas de las enfermedades genéticas y descubrir tratamientos que ayuden a que los niños prosperen.

"La participación de tantos niños y familias en este estudio realmente está impulsando el progreso": Josh Bonkowsky, MD, PhD, profesor de pediatría en la Universidad de Utah Health y director del Primary Children’s Center de medicina personalizada. "Muestra cómo nuestra comunidad se une para transformar los descubrimientos y las oportunidades de tratamiento de las enfermedades pediátricas".

Lanzado a finales de 2020 por los científicos de Intermountain Healthcare, el HerediGene: estudio de los niños, pretende recoger 50,000 muestras de ADN de niños, desde recién nacidos hasta los 18 años, para ayudarles a acceder a futuros tratamientos y posibles curas de trastornos genéticos, basados en su ADN único.

Los 2500 pacientes inscritos en el estudio incluyen tanto pacientes pediátricos como padres que participaron con sus hijos. Las muestras de adultos contribuirán en última instancia a los 500,000 adultos que se busca que participen en el HerediGene: estudio poblacional.

La participación de las familias en el estudio añade información genética para ayudar a los investigadores del Intermountain Primary Children’s Center de medicina personalizada, en colaboración con médicos y científicos pediátricos de la Universidad de Utah Health y de Intermountain Precision Genomics que permite comprender mejor las enfermedades genéticas de los niños, entre ellos Scarlet, de cinco años.

Scarlet tiene un trastorno genético no diagnosticado que le provoca retrasos en el desarrollo y convulsiones dijo su madre, Cassandra Hill. Scarlet está haciendo grandes progresos en su desarrollo, incluyendo aprender a caminar y a hablar, con la ayuda de los expertos del Primary Children’s Hospital y le encanta la escuela.

Hill dice que Scarlet participa en el estudio para ayudar a los niños como ella a acceder a los tratamientos en el futuro. "Esperamos que la participación de Scarlet en el estudio pueda ayudar a otros niños, y ayudar a los investigadores determinar si es probable que sufra otras condiciones médicas debido a su trastorno genético", dijo Hill. "El conocimiento es poder".

A lo largo de los últimos 18 meses, el número de participantes en el estudio ha aumentado y se han desarrollado nuevas formas de participación de los niños en el laboratorio de consultas externas, la sala de urgencias, las clínicas y las unidades de hospitalización del Primary Children’s Hospital, así como en el departamento de partos y nacimientos, la UCIN y el cunero para niños sanos del St. George Regional Hospital y Utah Valley Hospital.

Los niños no tienen que ser pacientes del Primary Children’s Hospital para participar en el estudio, y no es necesario pedir cita.

Se invita a las familias a que acudan al laboratorio de consultas externas de Eccles, en el Primary Children’s Hospital, donde sus hijos pueden proporcionar muestras de ADN de una de estas tres maneras:

• Si el médico ha solicitado un análisis de sangre, el niño puede participar dando una pequeña cantidad de sangre adicional
• Si un niño no se somete a pruebas de laboratorio, puede participar con un frotis de hisopo en la mejilla o mediante una pequeña muestra de sangre
• Si a un niño se le ha extraído sangre en los últimos 14 días, la sangre restante de los análisis puede utilizarse para el estudio

Para más información sobre Intermountain HerediGene: estudio de los niños, por favor visite HerediGene.org/Children, envíe un correo electrónico a Contact@HerediGene.org, o llame al (833) 698-1727. 

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Nota para los medios: video e imágenes disponibles a pedido