El estudio de mapeo de ADN más importante del mundo de habitantes de Utah e Idaho ya está salvando vidas: una mujer de St. George descubre el riesgo de cáncer de mama gracias a su participación

La iniciativa más importante del mundo para mapear el ADN de toda una población beneficiará a los pacientes en los próximos años, pero para una mujer de 25 años de Utah, su participación en este innovador estudio ya ha demostrado salvarle la vida.

Intermountain Healthcare y deCODE genetics, una filial de la empresa biofarmacéutica Amgen, con sede en Reikiavik (Islandia), están recopilando y estudiando el ADN de habitantes de Utah e Idaho como parte del HerediGene: Population Study (estudio de la población), la mayor iniciativa de mapeo de ADN del mundo.

Hasta ahora, casi 150,000 personas se han inscrito en el innovador estudio. Una de ellas fue Madison (“Madi”) Certonio de St. George, Utah. Madi acaba de enterarse de que su decisión de participar en el estudio puede haberle salvado la vida.

Durante un examen físico anual con su médico de atención primaria de Intermountain hace varios años, se extrajo sangre de Certonio para revisar sus estudios de laboratorio. Se le preguntó si quería donar una pequeña muestra de sangre para participar en el estudio. Ella dijo que sí, sin pensarlo mucho y sin saber en ese momento lo importante que resultaría esa decisión.

El objetivo de esta iniciativa masiva de mapeo genómico es descubrir nuevas conexiones entre la genética y las enfermedades humanas. Para los participantes en el estudio HerediGene, también proporciona información vital sobre la detección genética para que conozcan sus riesgos de desarrollar alguna enfermedad y qué medidas pueden tomar para proteger su salud.

“HerediGene nos ayuda a descubrir a toda una población que tiene un riesgo de cáncer hereditario”, dijo Lincoln Nadauld, MD, PhD, fundador del estudio HerediGene y oncólogo de Intermountain Healthcare. “Nos permite intervenir y hacer estudios y pruebas a tiempo para que, si desarrollan un cáncer, lo detectemos pronto, cuando es tan fácil de curar. Madi es un ejemplo perfecto de ello”.

Gracias a su participación en el estudio HerediGene, se descubrió que Certonio es portadora del gen BRCA2, lo que significa que tiene una predisposición genética y un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama.

Tras consultar con los asesores genéticos de Intermountain, Certonio descubrió que tiene entre un 65 y un 80 por ciento de probabilidades de desarrollar cáncer de mama en algún momento de su vida. También tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario y de piel.

Certonio sabía que tenía antecedentes familiares de cáncer de mama y que su padre había sido adoptado, pero no sabía que era portadora del gen BRCA2 y que estaba genéticamente predispuesta a desarrollar cáncer de mama.

“Da miedo, pero el conocimiento es poder, y estoy agradecida de conocer esta información en esta etapa de mi vida para poder tomar decisiones y opciones que, en última instancia, me ayudarán a salvarme la vida”, dijo Certonio. “He tenido muchos cambios importantes en mi vida al enterarme de esto, pero son cambios que me ayudarán a salvarme”.

Por ahora, eso significa resonancias magnéticas anuales de las mamas para Certonio, ultrasonidos pélvicos y la prueba de CA-125, que mide la cantidad de proteína CA-125, un antígeno del cáncer, en su sangre.

Después de cumplir 30 años, Certonio se someterá a una resonancia magnética de las mamas o a una mamografía cada seis meses.

Entre los 35 y los 45 años, considerará la posibilidad de realizar cirugías preventivas, como la mastectomía y la histerectomía. Se casó recientemente y saber lo que le espera también ha adelantado la fecha límite de cuándo ella y su esposo pueden querer comenzar a tener hijos.

“Quiero estar aquí para ver a mis hijos tener hijos”, dijo. “Prefiero estar presente en sus vidas que tener cáncer. Gracias al estudio HerediGene, ahora tengo opciones porque ahora conozco mis riesgos de salud y tomo las medidas necesarias para proteger mi salud”.

Los miembros de su familia, algunos de los cuales tienen un 50 por ciento de probabilidades de tener también el gen BRCA2, ahora también forman parte del estudio y se someterán a asesoramiento genético. Esto incluye a los miembros masculinos de la familia, ya que también pueden tener la mutación, lo que los pondría en mayor riesgo de desarrollar cáncer de próstata.

De los primeros 25,000 participantes en el estudio HerediGene, unas 3700 personas necesitaron exámenes genéticos y asesoramiento adicionales, como Certonio, según Howard McLeod, PharmD, investigador principal del estudio HerediGene para Intermountain Healthcare y director clínico ejecutivo de medicina de precisión y genómica de Intermountain.

“Una de las cosas interesantes del estudio HerediGene es que estamos encontrando a estas personas y consiguiendo ayuda”, dijo el Dr. McLeod.

Intermountain y deCODE genetics lanzaron el HerediGene: Population Study en 2019.

Además de ayudar a las personas a entender qué riesgos ya existen en su ADN, también es un importante estudio y colaboración global centrado en descubrir nuevas conexiones entre la genética y las enfermedades humanas.

Los investigadores esperan que el estudio arroje nuevos conocimientos sobre quién está en riesgo de padecer qué afecciones, qué medicamentos pueden funcionar en algunos pacientes y no en otros, y contribuir a una mayor comprensión de la biología humana en general.

“Sabemos lo suficiente para hacer el bien, pero no lo suficiente para ser excelentes”, dijo el Dr. McLeod. “El estudio HerediGene es un estudio de investigación que retribuye. La contribución de las personas a HerediGene les ayudará a conocer sus riesgos, pero también ayudará a muchas otras personas”.

Los científicos ya han descubierto las bases genéticas del vértigo, una afección que hace que las personas se mareen y causa problemas de equilibrio a casi el 40 por ciento de los estadounidenses en algún momento de sus vidas. También es la principal causa de caídas y provoca decenas de miles de visitas a la sala de urgencias al año.

Los científicos del estudio HerediGene también han realizado dos descubrimientos más que aún no se han publicado que el Dr. Nadauld llama extraordinarios.

“Todos ellos tienen un enorme impacto en la forma en que cuidamos a los pacientes. Es un logro enorme”, dijo el Dr. Nadauld.

Certonio no podría estar más de acuerdo.

“Estoy muy agradecida de saber lo que sé ahora para poder tomar la mejor decisión para mí y mi familia”, dijo. “El conocimiento es poder”.

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